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NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1 CON NEUROFIBROMI PLESSIFORMI

(NF1-PN)

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Una condizione spesso debilitante che in molti casi cambia la vita: richiede una diagnosi precoce, un monitoraggio continuo e una gestione multidisciplinare permanente.1, 2

Fino al 50% dei soggetti con NF1 sviluppa neurofibromi plessiformi che possono portare a sfide fisiche, psicologiche e cognitive.2–4

Si raccomanda di gestire il trattamento della NF1 utilizzando un approccio multidisciplinare (MDT) con specialisti che hanno esperienza nel trattamento dei PN associati alla NF1.1, 5

  1. Carton C et al. ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. eClinicalMedicine. 2023;56:101818.
  2. Ejerskov C, Farholt S, Nielsen FSK, et al. Clinical characteristics and management of children and adults with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas in Denmark: a nationwide study. Oncol Ther. 2023;11(1):97–110.
  3. Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, Ullrich NJ, Viskochil D, Korf BR; Council on Genetics; American College of Medical Genetics and Genomics. Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2019;143(5):e20190660.
  4. Darrigo LG Jr, Ferraz VEF, Cormedi MCV, et al. Epidemiological profile and clinical characteristics of 491 Brazilian patients with neurofibromatosis type 1. Brain Behav. 2022;12(6):e2599.
  5. Farschtschi S, Vaassen P, Kluwe L, Hartung T, Salamon J, Rosenbaum T. Age adapted diagnostic evaluation and treatment of patients with neurofibromatosis type 1 in Germany. Dtsch Arztebl Int 2025; 112(3)