FOCUS SUR
LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 1 AVEC NEUROFIBROMES PLEXIFORMES
(NF1-PN)
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Une affection souvent invalidante et qui, dans de nombreux cas, change la vie nécessitant un diagnostic précoce, une surveillance continue et une prise en charge multidisciplinaire à vie1, 2.
Jusqu’à 50 % des personnes atteintes de NF1 développent des neurofibromes plexiformes, ce qui peut entraîner des difficultés physiques, psychologiques et cognitives2–4, ainsi qu’une altération de la qualité de vie.
Les recommandations cliniques recommandent que le traitement de la NF1 soit réalisé à l’aide d’une approche multidisciplinaire (AMD) avec des spécialistes ayant une expérience dans le traitement du NP associé à la NF1 ainsi qu’une altération de la qualité de vie1, 5.
Références
- Carton C et al. ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. eClinicalMedicine. 2023;56:101818.
- Ejerskov C, Farholt S, Nielsen FSK, et al. Clinical characteristics and management of children and adults with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas in Denmark: a nationwide study. Oncol Ther. 2023;11(1):97–110.
- Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, Ullrich NJ, Viskochil D, Korf BR; Council on Genetics; American College of Medical Genetics and Genomics. Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2019;143(5):e20190660.
- Darrigo LG Jr, Ferraz VEF, Cormedi MCV, et al. Epidemiological profile and clinical characteristics of 491 Brazilian patients with neurofibromatosis type 1. Brain Behav. 2022;12(6):e2599.
- Farschtschi S, Vaassen P, Kluwe L, Hartung T, Salamon J, Rosenbaum T. Age adapted diagnostic evaluation and treatment of patients with neurofibromatosis type 1 in Germany. Dtsch Arztebl Int 2025; 112(3)