THEMENSCHWERPUNKT
NEUROFIBROMATOSE TYP 1 MIT PLEXIFORMEN NEUROFIBROMEN
(NF1-PN)
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Eine oft belastende und in vielen Fällen lebensverändernde Erkrankung, die bestenfalls eine frühzeitige Diagnose, kontinuierliche Überwachung und lebenslange multidisziplinäre Behandlung erfordert.1,2
Bei bis zu 50 % der Personen mit NF1 entwickeln sich plexiforme Neurofibrome, die zu körperlichen, psychologischen und kognitiven Einschränkungen führen können.2–4
Es wird empfohlen, die Behandlung von NF1 durch einen multidisziplinären Ansatz (MDT) mit Spezialisten durchzuführen, die Erfahrung in der Therapie von PN im Zusammenhang mit NF1 haben.1,5
Literatur
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- Ejerskov C, Farholt S, Nielsen FSK, et al. Clinical characteristics and management of children and adults with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas in Denmark: a nationwide study. Oncol Ther. 2023;11(1):97-110.
- Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, Ullrich NJ, Viskochil D, Korf BR; Council on Genetics; American College of Medical Genetics and Genomics. Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2019;143(5):e20190660.
- Darrigo LG Jr, Ferraz VEF, Cormedi MCV, et al. Epidemiological profile and clinical characteristics of 491 Brazilian patients with neurofibromatosis type 1. Brain Behav. 2022;12(6):e2599.
- Farschtschi S, Vaassen P, Kluwe L, Hartung T, Salamon J, Rosenbaum T. Age adapted diagnostic evaluation and treatment of patients with neurofibromatosis type 1 in Germany. Dtsch Arztebl Int 2025; 112(3)