Informazioni sulla NF1-PN

Informazioni sulla NF1-PN: una condizione spesso debilitante che in molti casi cambia la vita1
Una condizione genetica

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è un disturbo genetico con prevalenza minima stimata nei bambini e negli adulti di 1 su 3.000-4.000 in tutto il mondo ed è causata da varianti patogenetiche del gene oncosoppressore NF1.2
La NF1 è quella che presenta la maggiore prevalenza tra le sindromi da neurofibromatosi note, un gruppo di disturbi genetici associati allo sviluppo di tumori sui tessuti nervosi.3

Il 30-50% dei bambini e degli adulti con NF1 sviluppa neurofibromi plessiformi (PN)1, 5
Manifestazioni cliniche e impatto

I comuni disturbi clinici correlati alla malattia nel contesto della NF1 sono i neurofibromi plessiformi (PN), un tipo di tumore della guaina nervosa periferica che può essere altamente invasivo.1
I PN spesso portano a complicanze debilitanti correlate alla malattia, tra cui dolore cronico, deturpazione, compressione degli organi interni, compromissione della funzionalità fisica e una ridotta qualità della vita (QoL) per i pazienti.4
Possibile rischio di trasformazione maligna

Una complicanza particolarmente grave della NF1 è la potenziale trasformazione maligna dei PN in tumori maligni delle guaine nervose periferiche (MPNST), che si verifica al massimo nel 16% dei pazienti con NF1.6, 7
I MPNST sono associati a un tasso di sopravvivenza complessiva a 5 anni che varia dal 14%8 al 50%6.
Esigenze cliniche e gestione
Data la natura debilitante e in molti casi in grado di cambiare la vita1 della NF1-PN, vi è l’esigenza fondamentale di una diagnosi precoce, di una valutazione e di un monitoraggio clinici regolari e di una gestione multidisciplinare a lungo termine.9
  1. Ejerskov C, Farholt S, Nielsen FSK, et al. Clinical characteristics and management of children and adults with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas in Denmark: a nationwide study. Oncol Ther. 2023;11(1):97–110.
  2. Lee T-SJ, Chopra M, Kim RH, Parkin PC, Barnett-Tapia C. Incidence and prevalence of neurofibromatosis type 1 and 2: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):292.
  3. Tamura R. Current understanding of neurofibromatosis type 1, 2, and schwannomatosis. Int J Mol Sci. 2021;22(11):5850.
  4. Copley-Merriman C, Yang X, Juniper M, et al. Natural History and Disease Burden of Neurofibromatosis Type 1 with Plexiform Neurofibromas: A Systematic Literature Review. Adolesc Health Med Ther. 2021;12:55-66.
  5. Darrigo LG Jr, Ferraz VEF, Cormedi MCV, et al. Epidemiological profile and clinical characteristics of 491 Brazilian patients with neurofibromatosis type 1. Brain Behav. 2022;12(6):e2599.
  6. Higham CS, Dombi E, Rogiers A, et al. The characteristics of 76 atypical neurofibromas as precursors to neurofibromatosis 1 associated malignant peripheral nerve sheath tumors. Neuro Oncol. 2018;20(6):818–825.
  7. Miettinen MM, Antonescu CR, Fletcher CDM, et al. Histopathologic evaluation of atypical neurofibromatous tumors and their transformation into malignant peripheral nerve sheath tumor in patients with neurofibromatosis 1—a consensus overview. Hum Pathol. 2017;67:1–10.
  8. Zehou O, Fabre E, Zelek L, et al. Chemotherapy for the treatment of malignant peripheral nerve sheath tumors in neurofibromatosis 1: a 10-year institutional review. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8: 127.
  9. Carton C et al. ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. eClinicalMedicine. 2023;56:101818.