Diagnosi e gestione della NF1-PN

Diagnosi

I neurofibromi plessiformi (PN) correlati alla neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) crescono rapidamente nella prima infanzia e richiedono una valutazione, una diagnosi e un intervento tempestivi per una gestione efficace.1
Una raccomandazione del consenso internazionale descrive in dettaglio i criteri diagnostici per stabilire una diagnosi di NF1. I criteri diagnostici sono soddisfatti in un soggetto se sono presenti due o più* dei seguenti elementi:2, 3

  • Sei o più macule color caffellatte
  • Lentigginosi nella regione ascellare o inguinale
  • Due o più neurofibromi di qualsiasi tipo o un neurofibroma plessiforme
  • Glioma delle vie ottiche
  • Due o più noduli di Lisch nell’iride
  • Una lesione ossea caratteristica
  • Una variante patogenetica in eterozigosi del gene NF1
*Uno o più se il soggetto ha un genitore a cui è stata diagnosticata la NF1

Gestione della NF1-PN

Le linee guida europee ERN GENTURIS per la gestione della NF1 raccomandano un approccio multidisciplinare (MDT), che coinvolge specialisti con esperienza nel trattamento della NF1-PN.3, 4
Le opzioni di trattamento per i pazienti con NF1-PN includono monitoraggio attivo, terapia sintomatica, intervento chirurgico e terapia farmacologica mirata.4, 5
Le linee guida per la gestione della NF1-PN suggeriscono la terapia medica come opzione di trattamento attivo per i PN sintomatici e i PN sintomatici inoperabili.4, 5

Monitoraggio dei pazienti con NF1-PN

La valutazione clinica mediante osservazione, palpazione ed esame neurologico deve essere eseguita regolarmente da medici con esperienza nella NF1-PN.3, 4
La diagnostica per immagini mediante RM dell’intero corpo deve essere eseguita almeno al momento della transizione dall’adolescenza all’età adulta.3, 4
La valutazione clinica deve essere avviata alla diagnosi o alla nascita e ripetuta a ogni visita clinica, almeno:4

  • Ogni anno nei bambini fino a 10 anni
  • Una volta ogni due anni nei bambini di età superiore a 10 anni
  • Una volta ogni tre anni negli adulti
  • Durante la transizione dall’adolescenza all’età adulta, potrebbe essere giustificata una valutazione clinica più frequente.
  1. Gross AM et al. Association of plexiform neurofibroma volume changes and development of clinical morbidities in neurofibromatosis 1. Neuro Oncol 2018;20(12):1643–1651.
  2. Legius E et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: An international consensus recommendation. Genet Med. 2021;23(8):1506-1513.
  3. Farschtschi S, Vaassen P, Kluwe L, Hartung T, Salamon J, Rosenbaum T. Age adapted diagnostic evaluation and treatment of patients with neurofibromatosis type 1 in Germany. Dtsch Arztebl Int 2025; 112 (3)
  4. Carton C et al. ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. eClinicalMedicine. 2023;56:101818.
  5. Fisher MJ, Blakeley JO, Weiss BD, et al. Management of neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. Neuro Oncol. 2022;24(11):1827-1844.