Carico della malattia ed esigenze non soddisfatte

Carico della malattia nel contesto della NF1-PN

Possibile impatto sulla vita quotidiana

I pazienti affetti da NF1-PN e i loro caregiver spesso affrontano una riduzione della qualità della vita che si estende oltre i sintomi fisici della patologia.

Questa complessa condizione può determinare una vasta gamma di limitazioni fisiche, psicologiche e cognitive che possono influire sul funzionamento quotidiano e sul benessere generale.1–3
Sintomi fisici
  • Dolore
  • Compromissione della mobilità
  • Deturpazione
  • Compromissione della vista
  • Ostruzione delle vie aeree
  • Compressione del midollo spinale
  • Tumori che esercitano pressione sugli organi
Impatto psicologico
  • Depressione
  • Ansia
  • Isolamento
  • Stigma
  • Imbarazzo
  • Paura del tumore
  • Compromissione della salute sessuale
Deficit cognitivi
  • Incapacità di concentrarsi
  • Compromissione della memoria
  • Compromissione della funzione visiva e motoria
  • Difficoltà di apprendimento

Dolore e deturpazione: preoccupazioni chiave a tutte le età

In tutte le fasce di età, due delle preoccupazioni più frequentemente segnalate tra i pazienti affetti da NF1-PN sono il potenziale dolore e i potenziali cambiamenti nell’aspetto fisico.3

Nei bambini e negli adolescenti, è stato riscontrato che il dolore influisce sulla qualità della loro vita, anche quando vengono utilizzati gli antidolorifici.4

NF1-PN: una sfida clinica complessa
Crescita e distribuzione del tumore
I neurofibromi plessiformi (PN) sono tumori complessi che possono svilupparsi in qualsiasi parte del corpo al di fuori del sistema nervoso centrale (SNC). Le sedi più comuni di manifestazione sono la regione della testa e del collo, seguita dagli arti e dal tronco.5,6
Il comportamento di crescita dei PN è imprevedibile, con periodi di rapida espansione alternati a fasi di relativa inattività.7
L’intervento chirurgico per gestire la NF1-PN non è sempre fattibile e gli esiti possono essere variabili.8
Gestione chirurgica: limitazioni ed esiti

Storicamente, l’opzione di trattamento primaria per i PN è stata la resezione chirurgica; tuttavia, i tumori non resecabili, le resezioni incomplete e la ricrescita tumorale possono limitare l’utilità degli interventi chirurgici.5
La chirurgia nell’ambito della NF1-PN è spesso limitata dalla natura infiltrativa dei tumori, dalla loro posizione anatomica e dalla loro vicinanza ai nervi e ai vasi sanguigni.2
Anche quando l’intervento chirurgico è fattibile:

  • In molti casi non è possibile realizzare la rimozione completa di un neurofibroma plessiforme (PN).9
  • Circa il 50% dei pazienti presenta tumori che non possono essere completamente resecati.10
  • Anche dopo resezioni considerate complete, il 20% dei tumori può ricrescere.10
Esigenza di ulteriori opzioni terapeutiche
Poiché il trattamento chirurgico non è sempre possibile o ha raggiunto i suoi limiti, esiste ancora l’esigenza di opzioni di trattamento non chirurgico per i pazienti con NF1-PN.

Sedi comuni dei PN5, 6

  1. Copley-Merriman C, Yang X, Juniper M, et al. Natural History and Disease Burden of Neurofibromatosis Type 1 with Plexiform Neurofibromas: A Systematic Literature Review. Adolesc Health Med Ther. 2021;12:55-66.
  2. Fisher MJ, Blakeley JO, Weiss BD, et al. Management of neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. Neuro Oncol. 2022;24(11):1827-1844.
  3. Lai J-S, Jensen SE, Patel ZS, Listernick R, Charrow J. Using a qualitative approach to conceptualize concerns of patients with neurofibromatosis type 1 associated plexiform neurofibromas (pNF) across the lifespan. Am J Med Genet A. 2017;173(1):79-87.
  4. Wolters PL, Burns KM, Martin S, et al. Pain interference in youth with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas and relation to disease severity, social-emotional functioning, and quality of life. Am J Med Genet A. 2015;167A(9):2103–2113.
  5. Prada CE, Rangwala FA, Martin LJ, et al. Pediatric plexiform neurofibromas: impact on morbidity and mortality in neurofibromatosis type 1. J. Pediatr. 2012; 160(3): 461–467.
  6. Darrigo LG Jr, Ferraz VEF, Cormedi MCV, et al. Epidemiological profile and clinical characteristics of 491 Brazilian patients with neurofibromatosis type 1. Brain Behav. 2022;12(6):e2599.
  7. Nguyen R, Dombi E, Widemann BC, et al. Epidemiological profile and clinical characteristics of 491 Brazilian patients with neurofibromatosis type 1. Orphanet J Rare Dis. 2012:7:75.
  8. Ejerskov C, Farholt S, Nielsen FSK, et al. Clinical characteristics and management of children and adults with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas in Denmark: a nationwide study. Oncol Ther. 2023;11(1):97–110.
  9. Yang X, Desai K, Agrawal N, et al. Treatment, resource use and costs among pediatric patients with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas. Pediatric Health Med Ther. 2020; 11: 421–428.
  10. Armstrong AE, Belzberg AJ, Crawford JR, et al. Treatment decisions and the use of MEK inhibitors for children with neurofibromatosis type 1-related plexiform neurofibromas. BMC Cancer. 2023;23(1):553.