Fardeau de la maladie et besoins non satisfaits

Fardeau de la maladie NF1-PN

Impact possible sur la vie quotidienne

Les patients atteints de NF1-PN et leurs aidants sont souvent confrontés à une réduction de la qualité de vie qui va au-delà des symptômes physiques de l’affection.

Cette affection complexe peut entraîner un large éventail de limitations physiques, psychologiques et cognitives qui peuvent affecter le fonctionnement quotidien et le bien-être général1–3.
Symptômes physiques
  • Douleur
  • Altération de la mobilité
  • Défiguration
  • Déficience visuelle
  • Obstruction des voies respiratoires
  • Compression de la moelle épinière
  • Tumeurs exerçant une pression sur les organes
Impact psychologique
  • Dépression
  • Anxiété
  • Isolement
  • Stigmatisation
  • Gêne
  • Peur du cancer
  • Altération de la santé sexuelle
Troubles cognitifs
(associés à la NF1)
  • Incapacité à se concentrer
  • Troubles de la mémoire
  • Altération de la fonction visuelle et motrice
  • Troubles de l’apprentissage

Douleur et défiguration : Principales préoccupations dans tous les groupes d’âge

Dans tous les groupes d’âge, deux des préoccupations les plus fréquemment signalées chez les patients atteints de NF1-PN sont la douleur potentielle et les changements potentiels de l’apparence physique3.

Chez les enfants et les adolescents, la douleur s’est avérée avoir un impact sur leur qualité de vie, même lorsque des médicaments contre la douleur sont utilisés4.

NF1-PN : un défi clinique complexe
Croissance et répartition des tumeurs
Les neurofibromes plexiformes (NP) sont des tumeurs complexes qui peuvent se développer n’importe où dans l’organisme en dehors du système nerveux central (SNC). Les sites d’apparition les plus fréquents sont la zone de la tête et du cou, suivie des extrémités et du tronc5,6.
Le comportement de croissance des NP est imprévisible, avec des périodes d’expansion rapide alternant avec des phases d’inactivité relative7.
La chirurgie de prise en charge de la NF1-PN n’est pas toujours réalisable, et les résultats peuvent être variables8.
Prise en charge chirurgicale : Limites et résultats

Historiquement, l’option thérapeutique principale pour les NP est la résection chirurgicale ; toutefois, les tumeurs non résécables, les résections incomplètes et la repousse tumorale peuvent limiter l’utilité des interventions chirurgicales5.
La chirurgie de la NF1-PN est souvent limitée par la nature infiltrante des tumeurs, leur emplacement anatomique et leur proximité avec les nerfs et les vaisseaux sanguins2.
Même lorsque la chirurgie est réalisable :

  • L’ablation complète d’un neurofibrome plexiforme (NP) n’est pas possible dans de nombreux cas9.
  • Environ 50 % des patients présentent des tumeurs qui ne peuvent pas être complètement réséquées10.
  • Même après des résections complètes rapportées, 20 % des tumeurs peuvent croître à nouveau10.
La nécessité d’autres options thérapeutiques
Étant donné que le traitement chirurgical n’est pas toujours possible ou a atteint ses limites, il existe toujours un besoin d’options de traitement non chirurgical pour les patients atteints de NF1-PN.

Sites fréquents pour les NP5, 6

  1. Copley-Merriman C, Yang X, Juniper M, et al. Natural History and Disease Burden of Neurofibromatosis Type 1 with Plexiform Neurofibromas: A Systematic Literature Review. Adolesc Health Med Ther. 2021;12:55–66.
  2. Fisher MJ, Blakeley JO, Weiss BD, et al. Management of neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. Neuro Oncol. 2022;24(11):1827–1844.
  3. Lai J-S, Jensen SE, Patel ZS, Listernick R, Charrow J. Using a qualitative approach to conceptualize concerns of patients with neurofibromatosis type 1 associated plexiform neurofibromas (pNF) across the lifespan. Am J Med Genet A. 2017;173(1):79–87.
  4. Wolters PL, Burns KM, Martin S, et al. Pain interference in youth with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas and relation to disease severity, social-emotional functioning, and quality of life. Am J Med Genet A. 2015;167A(9):2103–2113.
  5. Prada CE, Rangwala FA, Martin LJ, et al. Pediatric plexiform neurofibromas: impact on morbidity and mortality in neurofibromatosis type 1. J Pediatr. 2012;160(3):461–467.
  6. Darrigo LG Jr, Ferraz VEF, Cormedi MCV, et al. Epidemiological profile and clinical characteristics of 491 Brazilian patients with neurofibromatosis type 1. Brain Behav. 2022;12(6):e2599.
  7. Nguyen R, Dombi E, Widemann BC, et al. Growth dynamics of plexiform neurofibromas: a retrospective cohort study of 201 patients with neurofibromatosis 1. Orphanet J Rare Dis. 2012:7:75.
  8. Ejerskov C, Farholt S, Nielsen FSK, et al. Clinical characteristics and management of children and adults with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas in Denmark: a nationwide study. Oncol Ther. 2023;11(1):97–110.
  9. Yang X, Desai K, Agrawal N, et al. Treatment, resource use and costs among pediatric patients with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas. Pediatric Health Med Ther. 2020;11:421–428.
  10. Armstrong AE, Belzberg AJ, Crawford JR, et al. Treatment decisions and the use of MEK inhibitors for children with neurofibromatosis type 1-related plexiform neurofibromas. BMC Cancer. 2023;23(1):553.