Diagnostic et prise en charge de la NF1-PN

Diagnostic

Les NF1-PN sont à croissance rapide dans la petite enfance et nécessitent une évaluation, un diagnostic et un suivi spécialisé en temps opportun pour une prise en charge efficace1.
Une recommandation consensuelle internationale détaille les critères diagnostiques pour établir un diagnostic de NF1. Les critères diagnostiques sont remplis chez une personne si au moins deux* des éléments suivants sont présents2, 3 :

  • Six macules café au lait ou plus
  • Tâches de rousseur dans la région axillaire ou inguinale
  • Deux ou plusieurs neurofibromes de n’importe quel type ou un neurofibrome plexiforme
  • Gliome des voies optiques
  • Deux nodules de Lisch de l’iris ou plus
  • Une lésion osseuse reconnaissable
  • Variant pathogène hétérozygote de la NF1
*Un ou plusieurs si la personne a un parent diagnostiqué avec une NF1

Prise en charge de la NF1-PN

La recommandation européenne ERN GENTURIS pour la prise en charge de la NF1 recommande une approche multidisciplinaire (AMD), impliquant des spécialistes ayant une expertise dans le traitement de la NF1-PN3, 4.
Les options de traitement pour les patients atteints de NF1-PN comprennent la surveillance active, le traitement symptomatique, la chirurgie et le traitement médicamenteux ciblé4, 5.
Les recommandations de prise en charge de la NF1-PN citent le traitement médical comme une option thérapeutique pour le NP symptomatique et le NP symptomatique inopérable4, 5.

Surveillance des patients atteints de NF1-PN

L’évaluation clinique par observation, palpation et examen neurologique doit être effectuée régulièrement par des cliniciens spécialisés dans la NF1-PN3, 4.
L’imagerie par IRM du corps entier doit être réalisée au moins lors du passage de l’adolescence à l’âge adulte3, 4.
L’évaluation clinique doit commencer au moment du diagnostic ou de la naissance et être répétée à chaque visite clinique, au moins4 :

  • Chaque année chez les enfants jusqu’à 10 ans
  • Une fois tous les deux ans chez les enfants de plus de 10 ans
  • Une fois tous les trois ans chez les adultes
  • Pendant le passage de l’adolescence à l’âge adulte, des évaluations cliniques plus fréquentes peuvent être justifiées.
  1. Gross AM et al. Association of plexiform neurofibroma volume changes and development of clinical morbidities in neurofibromatosis 1. Neuro Oncol 2018;20(12):1643–1651.
  2. Legius E et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: An international consensus recommendation. Genet Med. 2021;23(8):1506–1513.
  3. Farschtschi S, Vaassen P, Kluwe L, Hartung T, Salamon J, Rosenbaum T. Age adapted diagnostic evaluation and treatment of patients with neurofibromatosis type 1 in Germany. Dtsch Arztebl Int 2025; 112(3)
  4. Carton C et al. ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. eClinicalMedicine. 2023;56:101818.
  5. Fisher MJ, Blakeley JO, Weiss BD, et al. Management of neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. Neuro Oncol. 2022;24(11):1827–1844.