À propos de la NF1-PN

À propos de la NF1-PN : une affection pouvant être invalidante et ayant un impact significatif sur la vie quotidienne1
Une maladie génétique

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est un trouble génétique dont la prévalence minimale estimée chez les enfants et les adultes est de 1 sur 3 000 à 4 000 dans le monde et est causée par un variant pathogène du gène suppresseur de tumeur NF12.
La NF1 est la plus prévalente des syndromes de neurofibromatose connus, un groupe de troubles génétiques qui sont associés au développement de tumeurs sur les tissus nerveux3.

30 à 50 % des enfants et des adultes atteints de NF1 développent des NP1, 5
Manifestations cliniques et impact

Les troubles cliniques fréquents liés à la maladie de la NF1 sont les neurofibromes plexiformes (NP), un type de tumeur de la gaine des nerfs périphériques qui peut être hautement invasive1.
Les NP entraînent souvent des troubles invalidants liés à la maladie, notamment une douleur chronique, une défiguration, une compression des organes internes, une altération de la fonction physique et une qualité de vie (QdV) réduite pour les patients4.
Risque possible de transformation maligne

Une complication grave de la NF1 est la transformation maligne possible des NP en tumeurs malignes de la gaine des nerfs périphériques (MPNST), rapportée chez jusqu’à 16 % des personnes atteintes de NF16, 7.
Les MPNST présentent des taux de survie à 5 ans compris entre 14 %8 et 50 %6.
Besoins cliniques et prise en charge
Étant donné la nature invalidante et, dans de nombreux cas, bouleversante1 de la NF1-PN, il existe un besoin crucial de diagnostic précoce, d’évaluation et de surveillance cliniques régulières et de prise en charge multidisciplinaire à long terme9.
  1. Ejerskov C, Farholt S, Nielsen FSK, et al. Clinical characteristics and management of children and adults with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas in Denmark: a nationwide study. Oncol Ther. 2023;11(1):97–110.
  2. Lee T-SJ, Chopra M, Kim RH, Parkin PC, Barnett-Tapia C. Incidence and prevalence of neurofibromatosis type 1 and 2: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):292.
  3. Tamura R. Current understanding of neurofibromatosis type 1, 2, and schwannomatosis. Int J Mol Sci. 2021;22(11):5850.
  4. Copley-Merriman C, Yang X, Juniper M, et al. Natural History and Disease Burden of Neurofibromatosis Type 1 with Plexiform Neurofibromas: A Systematic Literature Review. Adolesc Health Med Ther. 2021;12:55–66.
  5. Darrigo LG Jr, Ferraz VEF, Cormedi MCV, et al. Epidemiological profile and clinical characteristics of 491 Brazilian patients with neurofibromatosis type 1. Brain Behav. 2022;12(6):e2599.
  6. Higham CS, Dombi E, Rogiers A, et al. The characteristics of 76 atypical neurofibromas as precursors to neurofibromatosis 1 associated malignant peripheral nerve sheath tumors. Neuro Oncol. 2018;20(6):818–825.
  7. Miettinen MM, Antonescu CR, Fletcher CDM, et al. Histopathologic evaluation of atypical neurofibromatous tumors and their transformation into malignant peripheral nerve sheath tumor in patients with neurofibromatosis 1—a consensus overview. Hum Pathol. 2017;67:1–10.
  8. Zehou O, Fabre E, Zelek L, et al. Chemotherapy for the treatment of malignant peripheral nerve sheath tumors in neurofibromatosis 1: a 10-year institutional review. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:127.
  9. Carton C et al. ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. eClinicalMedicine. 2023;56:101818.