Acerca de la NF1-NP

Acerca de la NF1-NP: una afección que a menudo es debilitante y, en muchos casos, cambia la vida1
Una afección genética

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno genético con una prevalencia mínima estimada en niños y adultos de 1 entre 3000 a 4000 personas en todo el mundo y está causada por una variante patógena en el gen supresor tumoral NF1.2
La NF1 es el más prevalente de los síndromes de neurofibromatosis conocidos, un grupo de trastornos genéticos asociados al desarrollo de tumores en los tejidos nerviosos.3

Del 30 al 50 % de los niños y adultos con NF1 desarrollan NP1, 5
Manifestaciones clínicas e impacto

Los deterioros clínicos frecuentes relacionados con la enfermedad NF1 son los neurofibromas plexiformes (NP), un tipo de tumor de la vaina del nervio periférico que puede ser muy invasivo.1
Los NP suelen provocar discapacidades debilitantes relacionadas con la enfermedad, como dolor crónico, desfiguración, compresión de órganos internos, deterioro de la función física y reducción de la calidad de vida (CdV) de los pacientes.4
Posible riesgo de transformación maligna

Una complicación especialmente grave de la NF1 es la posible transformación de los NP en tumores malignos de la vaina del nervio periférico (TMVNP), que se producen en hasta el 16 % de los pacientes con NF1 a lo largo de la vida.6, 7
Los TMVNP se asocian a una tasa de supervivencia general a los 5 años que oscila entre el 14 %8 y el 50 % dependiendo del estadio y la resecabilidad, entre otros.6
Necesidades clínicas y manejo
Dada la naturaleza debilitante y, en muchos casos, transformadora de la vida1 de la NF1-NP, existe una necesidad crítica de diagnóstico precoz, evaluación y seguimiento clínico regular, y tratamiento multidisciplinario a largo plazo.9
  1. Ejerskov C, Farholt S, Nielsen FSK, et al. Clinical characteristics and management of children and adults with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas in Denmark: a nationwide study. Oncol Ther. 2023;11(1):97–110. doi: 10.1007/s40487-022-00213-4.
  2. Lee T-SJ, Chopra M, Kim RH, Parkin PC, Barnett-Tapia C. Incidence and prevalence of neurofibromatosis type 1 and 2: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):292. doi: 10.1186/s13023-023-02911-2.
  3. Tamura R. Current understanding of neurofibromatosis type 1, 2, and schwannomatosis. Int J Mol Sci. 2021;22(11):5850. doi: 10.3390/ijms22115850.
  4. Copley-Merriman C, Yang X, Juniper M, et al. Natural History and Disease Burden of Neurofibromatosis Type 1 with Plexiform Neurofibromas: A Systematic Literature Review. Adolesc Health Med Ther. 2021;12:55–66. doi: 10.2147/AHMT.S303456.
  5. Darrigo LG Jr, Ferraz VEF, Cormedi MCV, et al. Epidemiological profile and clinical characteristics of 491 Brazilian patients with neurofibromatosis type 1. Brain Behav. 2022;12(6):e2599. doi: 10.1002/brb3.2599.
  6. Higham CS, Dombi E, Rogiers A, et al. The characteristics of 76 atypical neurofibromas as precursors to neurofibromatosis 1 associated malignant peripheral nerve sheath tumors. Neuro Oncol. 2018;20(6):818–825. doi: 10.1093/neuonc/noy013.
  7. Miettinen MM, Antonescu CR, Fletcher CDM, et al. Histopathologic evaluation of atypical neurofibromatous tumors and their transformation into malignant peripheral nerve sheath tumor in patients with neurofibromatosis 1—a consensus overview. Hum Pathol. 2017;67:1–10. doi: 10.1016/j.humpath.2017.05.010.
  8. Zehou O, Fabre E, Zelek L, et al. Chemotherapy for the treatment of malignant peripheral nerve sheath tumors in neurofibromatosis 1: a 10-year institutional review. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:127. doi: 10.1186/1750-1172-8-127.
  9. Carton C et al. ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. eClinicalMedicine. 2023;56:101818. doi: 10.1016/j.eclinm.2022.101818.