Diagnóstico y tratamiento de la NF1-NP

Diagnóstico

La NF1-NP crece rápidamente en la primera infancia y requiere una evaluación, un diagnóstico y una intervención oportunos para un tratamiento eficaz.1
Una recomendación consensuada a nivel internacional detalla los criterios diagnósticos para establecer un diagnóstico de NF1. Los criterios diagnósticos se cumplen en un individuo si hay presentes dos o más* de los siguientes:2, 3

  • Seis o más manchas café con leche
  • Pecas en la región axilar o inguinal
  • Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme
  • Glioma de la vía óptica
  • Dos o más nódulos de Iris Lisch
  • Una lesión ósea distintiva
  • Una variante patógena heterocigótica de NF1
*Uno o más si la persona tiene un progenitor diagnosticado con NF1

Tratamiento de la NF1-NP

La guía europea ERN GENTURIS para el tratamiento de la NF1 recomienda un enfoque multidisciplinar (EMD), en el que participen especialistas con experiencia en el tratamiento de la NF1-NP.3, 4
Las opciones terapéuticas para los pacientes con NF1-NP incluyen la supervisión activa, el tratamiento sintomático, la cirugía y la farmacoterapia dirigida.4, 5
Las directrices terapéuticas de la NF1-NP sugieren el tratamiento médico como opción de tratamiento activo para el NP sintomático y el NP sintomático inoperable.4, 5

Supervisión de pacientes con NF1-NP

La evaluación clínica mediante observación, palpación y examen neurológico debe realizarse periódicamente y por parte de médicos con experiencia en NF1-NP.3, 4
Se debe realizar una resonancia magnética de todo el cuerpo al menos en la transición de la adolescencia a la edad adulta.3, 4
La evaluación clínica debe iniciarse en el momento del diagnóstico o del nacimiento y repetirse en cada visita clínica, como mínimo:4

  • Anualmente en niños de hasta 10 años
  • Una vez cada dos años en niños mayores de 10 años
  • Una vez cada tres años en adultos
  • Durante la transición de la adolescencia a la edad adulta puede estar justificada una evaluación clínica más frecuente.
  1. Gross AM et al. Association of plexiform neurofibroma volume changes and development of clinical morbidities in neurofibromatosis 1. Neuro Oncol 2018;20(12):1643–1651. doi: 10.1093/neuonc/noy067.
  2. Legius E et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: An international consensus recommendation. Genet Med. 2021;23(8):1506–1513. doi: 10.1038/s41436-021-01170-5.
  3. Farschtschi S, Vaassen P, Kluwe L, Hartung T, Salamon J, Rosenbaum T. Age adapted diagnostic evaluation and treatment of patients with neurofibromatosis type 1 in Germany. Dtsch Arztebl Int. 2025;122(3):71–76. doi: 10.3238/arztebl.m2024.0257.
  4. Carton C et al. ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. eClinicalMedicine. 2023;56:101818. doi: 10.1016/j.eclinm.2022.101818.
  5. Fisher MJ, Blakeley JO, Weiss BD, et al. Management of neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. Neuro Oncol. 2022;24(11):1827–1844. doi: 10.1093/neuonc/noac146.