Carga de la enfermedad y necesidades insatisfechas

Carga de la enfermedad NF1-NP

Posible impacto en la vida cotidiana

Los pacientes afectados por la NF1-NP y sus cuidadores suelen enfrentarse a una reducción de la calidad de vida que va más allá de los síntomas físicos de la enfermedad. Esta compleja afección puede provocar una amplia gama de limitaciones físicas, psicológicas y cognitivas que pueden afectar al funcionamiento diario y al bienestar general.1–3
Síntomas físicos
  • Dolor
  • Deterioro de la movilidad
  • Desfiguración
  • Discapacidad visual
  • Obstrucción de las vías respiratorias
  • Compresión de la médula espinal
  • Tumores que ejercen presión sobre los órganos
Impacto psicológico
  • Depresión
  • Ansiedad
  • Aislamiento
  • Estigma
  • Vergüenza
  • Miedo al cáncer
  • Deterioro de la salud sexual
Déficits cognitivos
  • Incapacidad para centrarse
  • Deterioro de la memoria
  • Deterioro de la función visual y motora
  • Dificultades de aprendizaje

Dolor y desfiguración: Preocupaciones clave en todas las edades

Entre todos los grupos de edad, dos de las preocupaciones notificadas con más frecuencia entre los pacientes con NF1-NP son el posible dolor y los posibles cambios en el aspecto físico.3

En niños y adolescentes, se ha descubierto que el dolor afecta su calidad de vida, incluso cuando se utilizan analgésicos.4

NF1-NP: un complejo desafío clínico
Crecimiento y distribución tumoral
Los neurofibromas plexiformes (NP) son tumores complejos que pueden desarrollarse en cualquier parte del cuerpo fuera del sistema nervioso central (SNC). Las zonas más comunes donde aparecen son la cabeza y el cuello, seguidas de las extremidades y el tronco.5
El comportamiento de crecimiento de los NP es impredecible, con periodos de rápida expansión que se alternan con fases de relativa inactividad.6

La cirugía para tratar la NF1-NP no siempre es factible, y los resultados pueden ser variables.7
Tratamiento quirúrgico: Limitaciones y resultados

Históricamente, la opción de tratamiento principal para los NP ha sido la resección quirúrgica; sin embargo, los tumores irresecables, las resecciones incompletas y la recidiva tumoral pueden limitar la utilidad de las intervenciones quirúrgicas.8
La cirugía de la NF1-NP suele verse limitada por la naturaleza infiltrante de los tumores, su ubicación anatómica y su proximidad a nervios y vasos sanguíneos.2
Incluso cuando la cirugía es factible:

  • En muchos casos no es posible extirpar completamente un neurofibroma plexiforme (NP).9
  • Aproximadamente el 50 % de los pacientes tienen tumores que no se pueden extirpar por completo.10
  • Incluso tras resecciones completas confirmadas, el 20 % de los tumores pueden volver a crecer.10
La necesidad de más opciones terapéuticas
Actualmente hay dos tratamientos aprobados en Europa para los pacientes con NF1-NP.11,12 La disponibilidad de opciones terapéuticas adicionales será beneficiosa para los pacientes.

Sitios frecuentes de los NP5

  1. Copley-Merriman C, Yang X, Juniper M, et al. Natural History and Disease Burden of Neurofibromatosis Type 1 with Plexiform Neurofibromas: A Systematic Literature Review. Adolesc Health Med Ther. 2021;12:55–66. doi: 10.2147/AHMT.S303456.
  2. Fisher MJ, Blakeley JO, Weiss BD, et al. Management of neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. Neuro Oncol. 2022;24(11):1827–1844. doi: 10.1093/neuonc/noac146.
  3. Lai J-S, Jensen SE, Patel ZS, Listernick R, Charrow J. Using a qualitative approach to conceptualize concerns of patients with neurofibromatosis type 1 associated plexiform neurofibromas (pNF) across the lifespan. Am J Med Genet A. 2017;173(1):79–87. doi: 10.1002/ajmg.a.37987.
  4. Wolters PL, Burns KM, Martin S, et al. Pain interference in youth with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas and relation to disease severity, social-emotional functioning, and quality of life. Am J Med Genet A. 2015;167A(9):2103–2113. doi: 10.1002/ajmg.a.37123.
  5. Prada CE, Rangwala FA, Martin LJ, et al. Pediatric plexiform neurofibromas: impact on morbidity and mortality in neurofibromatosis type 1. J Pediatr. 2012;160(3):461–467. doi: 10.1016/j.jpeds.2011.08.051.
  6. Mrugala M et al. Disease burden and unmet needs in adults with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas: A systematic literature review. Neurooncol Adv. 2026;vdaf269. doi: 10.1093/noajnl/vdaf269.
  7. Nguyen R, Dombi E, Widemann BC, et al. Growth dynamics of plexiform neurofibromas: a retrospective cohort study of 201 patients with neurofibromatosis 1. Orphanet J Rare Dis. 2012:7:75. doi: 10.1186/1750-1172-7-75.
  8. Ejerskov C, Farholt S, Nielsen FSK, et al. Clinical characteristics and management of children and adults with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas in Denmark: a nationwide study. Oncol Ther. 2023;11(1):97–110. doi: 10.1007/s40487-022-00213-4.
  9. Yang X, Desai K, Agrawal N, et al. Treatment, resource use and costs among pediatric patients with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas. Pediatric Health Med Ther. 2020;11:421–428. doi: 10.2147/PHMT.S265690.
  10. Armstrong AE, Belzberg AJ, Crawford JR, et al. Treatment decisions and the use of MEK inhibitors for children with neurofibromatosis type 1-related plexiform neurofibromas. BMC Cancer. 2023;23(1):553. doi: 10.1186/s12885-023-10996-y.
  11. EZMEKLY® (mirdametinib). Agencia Europa del Medicamento. Ficha técnica. Dublín, Irlanda:SpringWorks Therapeutics Ireland Limited; 2025.
  12. KOSELUGO® (selumetinib). Agencia Europa del Medicamento. Ficha técnica. Södertälje, Suecia:AstraZeneca AB; 2026.