Über NF1-PN

Über NF1-PN: eine oft belastende und in vielen Fällen lebensverändernde Erkrankung1
Eine genetisch bedingte Erkrankung

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine genetisch bedingte Erkrankung mit einer geschätzten Mindestprävalenz bei Kindern und Erwachsenen von 1 zu 3000 bis 4000 weltweit und wird durch eine pathogene Variante im NF1-Tumorsuppressorgen verursacht.2
NF1 ist die häufigste Form der bekannten Neurofibromatosen, einer Gruppe von Erbkrankheiten, die mit der Entwicklung von Tumoren im Nervengewebe assoziiert sind.3

Bei 30–50 % der Kinder und Erwachsenen mit NF1 entwickeln sich PN1,5
Klinische Manifestationen und Auswirkungen

Häufige klinische krankheitsbedingte Beeinträchtigungen von NF1 sind Plexiforme Neurofibrome (PN), eine Art von peripherem Nervenscheidentumor, der hochinvasiv sein kann.1
PN führen oft zu belastenden krankheitsbedingten Beeinträchtigungen, zu denen chronische Schmerzen, Entstellung, Kompression innerer Organe, beeinträchtigte körperliche Funktionsfähigkeit und eine verminderte Lebensqualität für Patientinnen und Patienten zählen.4
Mögliches Risko einer malignen Transformation

Eine besonders schwerwiegende Komplikation von NF1 ist die potenzielle maligne Transformation von PN in maligne periphere Nervenscheidentumoren (MPNST), die bei bis zu 16 % der Patienten mit NF1 auftreten.6,7
MPNST sind mit einer 5-Jahres-Gesamtüberlebensrate von etwa 14%8 bis 50%6 assoziiert.
Klinischer Bedarf und Behandlung
Angesichts der belastenden und in vielen Fällen lebensverändernden Natur1 der NF1-PN besteht eine hohe Notwendigkeit an frühzeitiger Diagnose, regelmäßiger klinischer Beurteilung und Überwachung sowie langfristiger multidisziplinärer Behandlung.9
  1. Ejerskov C, Farholt S, Nielsen FSK, et al. Clinical characteristics and management of children and adults with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas in Denmark: a nationwide study. Oncol Ther. 2023;11(1):97-110.
  2. Lee T-SJ, Chopra M, Kim RH, Parkin PC, Barnett-Tapia C. Incidence and prevalence of neurofibromatosis type 1 and 2: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):292.
  3. Tamura R. Current understanding of neurofibromatosis type 1, 2, and schwannomatosis. Int J Mol Sci. 2021;22(11):5850.
  4. Copley-Merriman C, Yang X, Juniper M, et al. Natural History and Disease Burden of Neurofibromatosis Type 1 with Plexiform Neurofibromas: A Systematic Literature Review. Adolesc Health Med Ther. 2021;12:55-66.
  5. Darrigo LG Jr, Ferraz VEF, Cormedi MCV, et al. Epidemiological profile and clinical characteristics of 491 Brazilian patients with neurofibromatosis type 1. Brain Behav. 2022;12(6):e2599.
  6. Higham CS, Dombi E, Rogiers A, et al. The characteristics of 76 atypical neurofibromas as precursors to neurofibromatosis 1 associated malignant peripheral nerve sheath tumors. Neuro Oncol. 2018;20(6):818-825.
  7. Miettinen MM, Antonescu CR, Fletcher CDM, et al. Histopathologic evaluation of atypical neurofibromatous tumors and their transformation into malignant peripheral nerve sheath tumor in patients with neurofibromatosis 1—a consensus overview. Hum Pathol. 2017;67:1-10.
  8. Zehou O, Fabre E, Zelek L, et al. Chemotherapy for the treatment of malignant peripheral nerve sheath tumors in neurofibromatosis 1: a 10-year institutional review. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:127.
  9. Carton C et al. ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. eClinicalMedicine. 2023;56:101818.