Diagnose und Behandlung von NF1-PN

Diagnose

NF1-PN wachsen in der frühen Kindheit schnell und erfordern eine rechtzeitige Beurteilung, Diagnose und Intervention für eine effektive Behandlung.1
Eine internationale Konsensempfehlung beschreibt die diagnostischen Kriterien zur Diagnosestellung von NF1. Die diagnostischen Kriterien sind bei einer Person erfüllt, wenn zwei oder mehr* der folgenden Kriterien vorliegen:2,3

  • Sechs oder mehr Café-au-lait-Flecken
  • Sommersprossen in der Achsel- oder Leistengegend
  • Zwei oder mehr Neurofibrome jeglicher Art oder ein plexiformes Neurofibrom
  • Optikusgliom
  • Zwei oder mehr Lisch-Knoten in der Iris
  • Eine charakteristische ossäre Läsion
  • Eine heterozygote pathogene NF1-Variante
*Eines oder mehrere, wenn bei einem Elternteil der betroffenen Person bereits NF1 diagnostiziert wurde

Behandlung von NF1-PN

Die europäische Leitlinie ERN GENTURIS zur Behandlung von NF1 empfiehlt einen multidisziplinären Ansatz (MDT), an dem Spezialisten mit Erfahrung in der Behandlung von PN im Zusammenhang mit NF1 beteiligt sind.3,4
Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit PN im Zusammenhang mit NF1 umfassen aktive Überwachung, symptomatische Therapie, Operation und gezielte medikamentöse Therapie.4,5
Leitlinien zur Behandlung von PN im Zusammenhang mit NF1 empfehlen eine medikamentöse Therapie als aktive Behandlungsoption für symptomatische PN und inoperable symptomatische PN.4,5

Überwachung von NF1-PN Patient:innen

Die klinische Beurteilung durch Beobachtung, Palpation und neurologische Untersuchung sollte regelmäßig von Ärzt:innen mit Erfahrung in NF1-PN durchgeführt werden.3,4
Die Bildgebung durch Ganzkörper-MRT sollte mindestens beim Übergang vom Jugend- zum Erwachsenenalter durchgeführt werden.3,4
Die klinische Beurteilung sollte bei Diagnose oder Geburt begonnen und bei jedem klinischen Besuchstermin wiederholt werden, mindestens:4

  • Jährlich bei Kindern bis zu 10 Jahren
  • Einmal alle zwei Jahre bei Kindern über 10 Jahren
  • Einmal alle drei Jahre bei Erwachsenen
  • Während des Übergangs vom Jugend- zum Erwachsenenalter kann eine häufigere klinische Beurteilung erforderlich sein.
  1. Gross AM et al. Association of plexiform neurofibroma volume changes and development of clinical morbidities in neurofibromatosis 1. Neuro Oncol 2018;20(12):1643–1651.
  2. Legius E et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: An international consensus recommendation. Genet Med. 2021;23(8):1506–1513.
  3. Farschtschi S, Vaassen P, Kluwe L, Hartung T, Salamon J, Rosenbaum T. Age adapted diagnostic evaluation and treatment of patients with neurofibromatosis type 1 in Germany. Dtsch Arztebl Int 2025; 112(3)
  4. Carton C et al. ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. eClinicalMedicine. 2023;56:101818.
  5. Fisher MJ, Blakeley JO, Weiss BD, et al. Management of neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. Neuro Oncol. 2022;24(11):1827-1844.